國內口腔專家新發現14個脣齶裂易感基因

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近日,武大口腔醫學院邊專教授團隊和安徽醫科大學孫良丹教授團隊合作完成的脣齶裂易感基因研究取得新進展。發現了14個新的非綜合徵型脣齶裂相關易感基因,將脣齶裂遺傳機製的研究更進一步。相關成果在自然子刊《自然.通訊》線上發表。

該研究結果不僅加深了對非綜合徵型脣齶裂遺傳機製的認識,也為建立適閤中國人群的脣齶裂孕前-圍受孕期風險評價指標、預警模型和早期幹預防控策略的製定提供了依據。

據悉,脣齶裂是一種先天發育性畸形,其發生率在先天缺陷畸形中居前三位,因此被全球廣泛關注和重視。2013年我國將脣齶裂疾病納入20個重大救助疾病之一。

儘管當今脣齶裂的臨床治療技術基本成熟,但發生率如此之高的先天缺陷畸形始終是患者的不幸和父母們難以面對的事實。並且,由於目前技術水平的侷限性,還難以使治療結果達到完全正常。因此,研究脣齶裂發生的機製,降低其發生率和最大限度地規避脣齶裂發生風險一直是科學家們不懈努力的目標和臨床醫生所希望的結果。

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記者瞭解到,論文是在實驗室龐大的脣齶裂基因樣本庫的支撐下,通過對7404例非綜合徵型脣齶裂患者以及16059例不同種族的正常對照組個體的研究,證實了26個遺傳區域中41個SNP位點與脣齶裂顯著相關,其中14個是首次發現的新位點。這26個遺傳區域在中國人群非綜合徵型脣齶裂患者中有10.94%的遺傳率。

該研究顯著增加了脣齶裂潛在易感基因的數量,對脣齶裂的分子遺傳學致病機製有了全新的認識。利用這一研究成果,科研人員將開展進一步的脣齶裂易感基因分子生物學功能研究,也許在不久的將來,不僅可以通過易感基因的檢測規避脣齶裂的再發風險,還可以讓我們對易感基因逐步的深入認識和新的發現,突破脣齶裂發生和預防的瓶頸。

據悉,脣齶裂是人類最常見的顱頜面出生缺陷,脣齶裂的發生與不同人種、環境、社會經濟條件等多種影響因素相關,中國新生兒脣齶裂發生率約為1.42/1000,為發病率最高的地區之一,非綜合徵型脣齶裂是最常見且最嚴重的亞型,因此,對其發病機製的研究,對於提高我國出生人口質量有著重要的意義。

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論文題為《非綜合徵型脣齶裂全基因組關聯分析發現了14個新的易感位點和遺傳異質性》),受到國家自然科學基金、國家重點研發計劃、973前期項目等多項基金資助。

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