尼安德特人DNA影響著我們的健康和相貌 [選擇性剪接:指從一個mRNA前體中通過不同的剪接方式(選擇不同的剪接位點組合)產生不同的mRNA剪接異構體的過程,而最終的蛋白產物會表現出不同或者是相互拮抗的功能和結構特性,或者,在相同的細胞中由於表達水平的不同而導致不同的表型。]

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尼安德特人滅絕於數萬年前,但雜交效果卻延續到今時今日。先前已有研究表明,尼安德特人DNA約佔大多數現代人基因組的2%,但人們很難判斷它對我們的基因表達是否有實際影響。如今,新的基因研究發現,這些遠古基因確實影響了現代人類的部分特質,如體重、精神分裂症發病率。

華盛頓大學的基因學家Joshua Akey表示,現代人和尼安德特人的雜交增加了基因的複雜性。我們體內殘存著少量尼安德特人DNA,它對我們的基因表達起著廣泛而重要的影響。

曾有研究發現,尼安德特人DNA與部分現代人類特質(新陳代謝、抑鬱症、狼瘡等特定面板及血液疾病發病率)存在聯絡。但科學家苦於找不到生物學原因來解釋這種聯絡。去年,蒙特利爾的研究人員發現了證據,表明人類與尼安德特人的雜交影響著我們今天的免疫系統。這意味著,非洲人之所以免疫系統天生比歐洲人強、但又更容易患上特定的自身免疫性疾病,尼安德特人DNA佔部分原因。

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如今,Akey等人設法找到了這些現代差異在人類基因組中的位置。生物學證據表明,尼安德特人DNA和人類DNA導致基因存在極為不同的表達方式。人類攜帶著大量尼安德特人基因組的小片段。如果我們能更好地瞭解尼安德特人的基因組及其功能,那麼我們就能更好地瞭解人類基因組及其功能。

研究人員分析了GTEx(基因型-組織表達)項目資料庫中的RNA序列,鑑別出從父母那裡遺傳了尼安德特人和現代人的等位基因的人。每檢測出一個基因,他們就在52個不同組織樣本(來自214個物件)上對比這兩個等位基因的表達。結果發現,在約25%的情況下,他們能夠檢測出尼安德特人與現代人等位基因的不同表達。奇怪的是,他們發現,尼安德特人DNA表達水平最低的身體部位是大腦。

如今,有一個基因似乎仍受尼安德特人DNA的影響,即ADAMTSL3——人們認為,該基因能夠降低精神分裂症的發病率,同時還會影響體重。過去,曾有研究人員表示,尼安德特人的ADAMTSL3等位基因影響了“選擇性剪接”的過程。

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[選擇性剪接:指從一個mRNA前體中通過不同的剪接方式(選擇不同的剪接位點組合)產生不同的mRNA剪接異構體的過程,而最終的蛋白產物會表現出不同或者是相互拮抗的功能和結構特性,或者,在相同的細胞中由於表達水平的不同而導致不同的表型。]

現在,研究人員發現,當出現尼安德特人的突變時,細胞就會移除一部分以現代人等位基因表達的mRNA。也就是說,來自遠古尼安德特人的一次突變就可以迫使細胞的ADAMTSL3基因產生不同的蛋白質。這表明,特定基因突變和尼安德特人DNA存在著因果關係。

這是一個激動人心的研究成果。它改變了我們看待自己種類、看待人類演化的視角。當然,研究也留下了不少問題,比如究竟有多少基因嚴重受尼安德特人DNA的影響?它們造成的實際後果是什麼?是否還有其它遠古DNA片段影響著今天的我們?

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