引發年輕人猝死的基因是什麼?

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(圖片摘自www.sciencealert.com)
2017年3月10日 生物穀BIOON/ --來自加拿大、南非以及義大利的科學家們鑑定出了一種能夠引發年輕人以及運動員猝死的基因。
這一基因名叫CDH2,它能夠導致右心室心律失常心肌症(ARVC),該疾病容易導致患者心搏停止,是健康年輕人猝死的主要原因。
該研究是國際科學家們長達15年協作的結果,最終發表在最近一期的《Circulation: Cardiovascular Genetics》雜誌上。該文章的首席作者是來自南非的心血管學教授Bongani Mayos。
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根據加拿大心臟與中風基金委的說法,每年加拿大境內都有40000例以上的心搏停止的病例發生,如果發生在醫院之外的地方,那麼他們的存活機率不超過10%。
遺傳性的心肌病會引發35歲以下的年輕人心臟驟停並引起死亡。在ARVC中,心臟組織常常會被脂肪或纖維組織取代,從而會引發心律失常。對於心室纖維化來說,如果沒有及時的電機去纖維化,將會很快引發死亡。
20年來,研究者們不斷地對南非境內受到ARVC影響的家庭進行調查。在排除了當時已知的所有遺傳因素之後,研究者們對所有患病家庭中的可編碼基因進行了測序,最終他們發現CDH2是最為常見的突變基因。
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CDH2編碼產生一種叫做Cadherin 2的蛋白,它對於心肌細胞的連線具有重要的作用。此前也有研究表明在這種基因發生突變之後會導致小鼠的心律失常以及猝死反應。
研究者們認為,這一基因的發現能夠揭示ARVC疾病的發生機製,而且對於患有ARVC而對自己病情並不清楚的患者來說也是一個早期診斷的新方法。(生物穀Bioon.com)

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